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成骨不全症诊疗指南（2025版）

一、定义与流行病学

成骨不全症（osteogenesisimperfecta,OI）又称脆骨病，是一类因遗传缺陷导致I型胶原结构或合成异常，以骨脆性增加、多发骨折为核心特征的全身性结缔组织病，可累及骨骼、眼、耳、心血管、皮肤等多系统。

流行病学数据显示，全球OI患病率为1/15000~1/20000活产儿，中国现有OI患者约10万~15万，约85%的患者为散发病例，15%有明确家族史。随着基因检测技术普及，轻型OI的诊断率较10年前提升40%，整体人群患病率仍呈缓慢上升趋势。

二、分型

目前临床通用分型结合经典Sillence表型分型与分子分型，具体如下：