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法布雷病诊疗指南（2025版）

1定义与流行病学

法布雷病（Fabrydisease，FD）是一种X连锁遗传的溶酶体贮积病，因GLA基因（Xq22.1）发生致病变异导致其编码的α-半乳糖苷酶A（α-GalA）活性缺乏或降低，造成底物鞘糖脂（主要为Gb3、lyso-Gb3）在全身多系统细胞溶酶体中进行性堆积，进而引起多器官结构损伤与功能障碍。

根据2023-2024年全球160万例新生儿大样本筛查汇总数据，FD在男性活产儿中的发病率为1/12500~1/8800，女性活产儿发病率为1/31000~1/24000，整体人群患病率约为1/38000。由于迟发型FD症状隐匿、异质性强，实际漏诊率