关节的遗传学与先天性疾病.pptxVIP

关节的遗传学与先天性疾病汇报人：医学遗传学教研室

骨骼发育的遗传学基础01

关节发育的分子调控网络SOX基因家族调控软骨细胞分化与关节形成，SOX9突变导致骨骼发育不良BMP信号通路骨形态发生蛋白调控关节间隙形成与软骨发育Wnt/β-catenin通路决定关节细胞命运与组织边界形成FGF信号系统成纤维细胞生长因子调控骨骼生长板发育GDF5基因突变与多种关节疾病直接相关COL2A1基因突变与多种关节疾病直接相关COL10A1基因突变与多种关节疾病直接相关

遗传模式与关节疾病常染色体显性遗传马凡综合征、成骨不全症代代相传，外显率差异大常染色体隐性遗传软骨发育不全部分亚型、黏多糖贮积症需双亲携带致病