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2026年医学遗传学专升本习题（含答案）

一、单项选择题

1.下列哪种突变属于移码突变？

A.腺嘌呤替换为鸟嘌呤B.胞嘧啶替换为胸腺嘧啶C.编码区插入1个碱基对D.密码子第三位碱基发生同义替换

答案：C

解析：移码突变是指DNA编码区插入或缺失非3的整数倍的碱基对，导致后续读码框全部移位的突变类型，选项A、B为碱基置换，D为同义突变，均不改变读码框。

2.唐氏综合征的核心发病机制是？

A.13号染色体三体B.18号染色体三体C.21号染色体三体D.5号染色体短臂缺失

答案：C

解析：唐氏综合征即21-三体综合征，95%的病例为游离型21三体，是减数分裂时21号染色体不分离导致。

3.常染色体显性遗传病的系谱特点不包括？

A.男女发病概率均等B.系谱中呈连续传递C.患者双亲均为携带者D.患者同胞发病概率为1/2

答案：C

解析：常染色体显性遗传病患者的双亲往往有一方为患者，只有隐性遗传病的患者双亲多为表型正常的携带者。

4.下列属于多基因遗传病的是？

A.血友病AB.原发性高血压C.白化病D.抗维生素D佝偻病

答案：B

解析：高血压为多基因遗传病，受遗传和环境因素共同作用，血友病A为X连锁隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病，抗维生素D佝偻病为X连锁显性遗传病。

5.线粒体遗传病的传递特点是？

A.父系传递B.母系传递