胎儿宫内诊断.pptxVIP

胎儿宫内诊断汇报人：产前诊断中心

目录胎儿宫内诊断概述影像学诊断技术遗传学诊断技术生化与功能监测临床应用与决策挑战与展望010203040506

胎儿宫内诊断概述01

宫内诊断的定义与目标胎儿宫内诊断是指在胎儿出生前，通过各种技术手段对胎儿的生长发育、遗传特征及疾病状态进行检测和评估降低出生缺陷率，提高出生人口质量，减轻家庭与社会负担早期发现识别胎儿结构异常、染色体异常及遗传代谢病风险评估为妊娠管理提供科学依据决策支持帮助家庭做出知情选择干预机会部分疾病可进行宫内治疗

适应症与高危人群孕妇年龄≥35岁染色体异常风险显著增加血清学筛查/超声异常孕期血清学筛查高风险或超声异常既往不良孕产史染色体异常儿、畸形儿生育史染色体结构异常携带者夫妇一方为平衡易位或倒位携带者家族遗传病史家族遗传病史或遗传病基因携带者孕期接触致畸因素药物、辐射、感染等致畸因素暴露筛查与诊断的分层策略先通过无创筛查评估风险，高风险者进一步行有创诊断第一步无创筛查第二步有创诊断

宫内诊断技术体系类别主要技术特点影像学超声、胎儿MRI无创、实时、结构评估遗传学绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺、NIPT有创/无创、染色体与基因检测生化监测血清学筛查、羊水生化无创/有创、代谢与功能评估功能监测胎儿监护、生物物理评分无创、胎儿安危评估技术选择原则：根据孕周、适应症、风险收益比个体化选择

影像学诊断技术02

产前超声诊断局限性：受孕