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医学遗传学试题含答案

一、选择题

1.以下哪种遗传方式是常染色体隐性遗传？

A.血友病

B.色盲

C.白化病

D.遗传性球形细胞增多症

答案：C

2.人类基因组计划测序完成后，发现人体大约有多少个基因？

A.2万

B.3万

C.4万

D.5万

答案：B

3.以下哪种疾病属于染色体病？

A.唐氏综合症

B.先天性心脏病

C.短指症

D.遗传性球形细胞增多症

答案：A

4.在减数分裂过程中，同源染色体发生非姐妹染色单体间的交叉互换，这种现象称为：

A.突变

B.重组

C.转座

D.易位

答案：B

5.以下哪个基因突变类型可能导致遗传性疾病？

A.点突变

B.插入突变

C.缺失突变

D.所有以上选项

答案：D

二、填空题

1.常染色体隐性遗传病的特点是：父母双方均为携带者时，子女发病风险为______。

答案：25%

2.人类基因组计划于______年完成。

答案：2001

3.遗传性球形细胞增多症属于______遗传方式。

答案：常染色体显性

4.唐氏综合症是由于第______号染色体异常引起的。

答案：21

5.在减数分裂过程中，同源染色体发生非姐妹染色单体间的交叉互换，这种现象称为______。

答案：重组

三、问答题

1.请简述常染色体隐性遗传病的特点。

答案：常染色体隐