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孟乔生综合症测试题

一、单选题

1.孟乔生综合症（MorquioSyndrome）的主要遗传基础是（）（1分）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁隐性遗传D.Y连锁隐性遗传

【答案】B

【解析】孟乔生综合症是一种常染色体隐性遗传病，由galactose-1-phosphateuridyltransferase（GALT）基因突变引起。

2.孟乔生综合症患者的典型临床表现不包括（）（1分）

A.短股型侏儒B.角膜混浊C.智力障碍D.进行性听力丧失

【答案】C

【解析】孟乔生综合症患者通常有智力正常，智力障碍不是其典型临床表现。

3.治疗孟乔生综合症的药物主要是（）（1分）

A.酶替代疗法B.生长激素C.角膜移植D.听力辅助设备

【答案】A

【解析】酶替代疗法是目前治疗孟乔生综合症的主要方法，通过补充缺乏的酶来改善症状。

4.孟乔生综合症患者的骨骼异常主要表现为（）（1分）

A.椎骨融合B.肋骨畸形C.长骨骨骼异常D.骨盆狭窄

【答案】C

【解析】孟乔生综合症患者的骨骼异常主要表现为长骨骨骼异常，如股骨和胫骨的畸形。

5.孟乔生综合症的确诊主要依据（）（1分）

A.基因检测B.尿液培养C.血液生化检测D.骨骼X光片

【答案】A

【解析】孟乔生综合症的确诊主要依据基因检测，检测GALT基因的突变情况。

二、多选题（每题4分，共20分）

1.以下哪些是孟乔生综合症的常见并发