遗传性非息肉病性结直肠癌.pptxVIP

遗传性非息肉病性结直肠癌汇报人：肿瘤内科教研室

目录疾病概述与历史背景分子遗传学机制临床特征与诊断标准监测与筛查策略治疗与预防遗传咨询与家系管理010203040506

疾病概述与历史背景01

定义与流行病学特征2%-4%占所有结直肠癌比例遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC），又称林奇综合征，是一种常染色体显性遗传性疾病，以结直肠癌和子宫内膜癌高发为主要特征。1/300-1/400人群携带率70%-80%终生患癌风险发病率人群携带率约为1/300至1/400外显率错配修复基因突变携带者的终生患癌风险达70%-80%发病年龄平均诊断年龄44-61岁，显著低于散发性结直肠癌性别差异男性以结直肠癌为主，女性子宫内膜癌风险更高作为最早被认识的遗传性肿瘤综合征之一，林奇综合征的识别对肿瘤早期预防、监测和家系管理具有重要价值

历史发现与命名演变1895Warthin发现G家族1984HNPCC命名提出2010林奇综合征主流命名遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）1984年Lynch等提出，强调与家族性腺瘤性息肉病（FAP）的区别林奇综合征2010年后逐渐成为主流命名，以纪念HenryLynch对该疾病的贡献1993发现hMSH2基因突变与疾病相关1994发现hMLH1基因突变1997阿姆斯特丹标准II发布2004修订Bethesda指南发布

与其他遗传性结直肠癌的鉴别疾病类型遗传方式息肉