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遗传性乳腺癌与BRCA基因汇报人：健康科普中心

目录认识乳腺癌与遗传BRCA基因的生物学原理遗传性乳腺癌的风险评估BRCA基因检测预防与干预策略治疗与随访管理010203040506

认识乳腺癌与遗传01

乳腺癌：全球女性第一大恶性肿瘤230万例/年全球年新发病例乳腺癌是全球女性中发病率最高的恶性肿瘤，严重威胁女性健康与生命1全球女性恶性肿瘤发病率首位42万中国每年新发呈逐年上升趋势90%+早期发现规范治疗5年生存率可达发病首位全球女性恶性肿瘤中，乳腺癌发病率位居首位中国趋势中国每年新发乳腺癌约42万例，呈逐年上升趋势年轻化趋势发病年龄逐渐年轻化，40岁以下患者比例增加生存率高早期发现、规范治疗，5年生存率可达90%以上乳腺癌并非不可战胜，关键在于早发现、早诊断、早治疗

乳腺癌的发病因素不可改变的风险因素可改变的风险因素性别与年龄女性发病率约为男性的100倍风险随年龄增长持续上升家族史一级亲属患乳腺癌风险增加2-3倍遗传基因突变BRCA1/BRCA2等基因突变是最强风险因素月经与生育史初潮早、绝经晚未生育或晚育增加风险不良生活习惯长期饮酒、吸烟缺乏规律运动肥胖尤其绝经后肥胖显著增加发病风险外源性激素长期使用外源性激素如激素替代治疗

遗传性乳腺癌：被忽视的家族密码45岁前发病5%-10%遗传性乳腺癌占比50%遗传概率核心特征发病年龄偏早，常在45岁之前双侧乳腺同时或先后患癌概率显著增