妊娠期苯丙酮尿症的饮食护理.pptx

妊娠期苯丙酮尿症的饮食护理汇报人：临床护理部

目录疾病基础与妊娠期特殊性饮食管理核心原则食物选择与营养补充血值监测与动态调整多学科协作与全程管理0102030405

疾病基础与妊娠期特殊性01

PKU疾病基础认知北方地区发病率高于南方，西北地区为高发区PAH酶缺陷机制苯丙氨酸PhePAH酶缺陷酪氨酸TyrPhe及其代谢产物在体内蓄积至毒性水平?8.5/10万发病率1/65携带者频率98%筛查覆盖率疾病定义常染色体隐性遗传的氨基酸代谢障碍性疾病酶缺陷机制PAH基因突变导致苯丙氨酸（Phe）无法正常代谢为酪氨酸，在体内蓄积病理后果Phe及其代谢产物在血液和组织中蓄积，造成神经系统损伤

妊娠期PKU