骨髓增生异常综合征的遗传学异常.pptxVIP

骨髓增生异常综合征的遗传学异常汇报人：血液科

目录MDS遗传学异常概述与疾病本质染色体异常：核型风险分层基因突变：分子权重与预后驱动IPSS-M分子预后评分体系遗传学指导下的靶向治疗策略前沿进展与未来方向010203040506

MDS遗传学异常概述与疾病本质01

MDS疾病定义与命名更新2025年WHO第五版分类将骨髓增生异常综合征更名为骨髓增生异常肿瘤，强调其克隆性演化与基因驱动的肿瘤本质核心病理特征起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病髓系细胞分化发育异常、无效造血、难治性血细胞减少高风险向急性髓系白血病（AML）转化，约30%患者最终进展流行病学要点中位发病年龄超过60岁，80岁以上年