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地中海贫血基因诊断及防控规范（2025年）

【摘要】地中海贫血（简称地贫）是我国南方地区高发、临床危害严重的遗传性

血红蛋白病，其防控工作是《“健康中国2030”规划纲要》中出生缺陷防控的

重要内容，受到国家高度重视。我国南方省份已逐步建立起涵盖携带者筛查、胚

胎植入前遗传学检测、产前诊断及规范化临床诊疗的三级防控体系，显著降低了

重型地贫患儿的出生率，有效减轻了该病的社会和家庭负担，为《出生缺陷防治

能力提升计划（2023-2027年）》的实施提供了有力支撑。随着研究不断深入、

技术持续发展、检测成本下降以及实验室条件改善，地贫的筛查与诊断工作也面