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铁过载与血色病汇报人：医学研究团队

疾病概述与流行病学定义体内铁元素长期超过生理需求，导致铁在肝脏、心脏等器官异常沉积的病理状态，可引发多系统功能损害原发性铁过载遗传性血色病（HH），由HFE、HJV、HAMP等基因突变引起肠道铁吸收失控继发性铁过载长期输血（地中海贫血、再生障碍性贫血）、铁摄入过量、慢性肝病等后天因素导致流行病学1.5-3全球患病率1/220北欧人群1/1000患病率/1000人-1/250汉族实际性别差异男性发病率高于女性，女性绝经后发病风险升高发病年龄发病年龄集中在40-60岁，女性绝经后发病风险升高分类原发性遗传性血色病（HH），由HFE、HJV、HAMP等基因突变引起肠道铁吸收失控继发性长期输血（地中海贫血、再生障碍性贫血）、铁摄入过量、慢性肝病等后天因素导致我国数据汉族人群HFE基因C282Y突变率约0.3%，复合突变携带率达2.1%

发病机制与病理损害正常状态肝脏分泌铁调素，抑制肠道巨噬细胞的铁释放HFE基因突变肝细胞感知铁储备的信号通路受损，铁调素分泌减少肠道吸收失控铁吸收持续增加，在肝、胰、心、皮肤等器官沉积，引发纤维化与功能损伤肝脏铁调素↓HFE突变信号受损肠道铁吸收↑器官沉积遗传性血色病核心机制：铁调素通路受损→肠道铁吸收失控→多器官纤维化2026年新发现·浙江大学团队RNF217-E3泛素连接酶可直接降解泵铁蛋白FPN，独立于铁调