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腺嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏症致2,8-二羟基腺嘌呤结石的诊疗研究进展总结2026

泌尿系结石是泌尿外科高发疾病，复发性结石多存在隐匿性代谢异常、基因缺陷等基础病因，常规对症碎石治疗极易反复发作。腺嘌呤磷酸核糖转移酶（APRT）缺乏症是一种常染色体隐性遗传的罕见代谢性疾病，为复发性泌尿系结石的特异性罕见病因，致病机制为APRT基因缺陷导致酶活性缺失，腺嘌呤代谢紊乱，大量生成难溶性2,8-二羟基腺嘌呤（2,8-DHA）并沉积于肾脏，形成特异性2,8-DHA结石。该病全球患病率偏低、病例报道稀缺，临床医师普遍认知不足，加之2,8-DHA结石影像学具有透光性、无典型特征，误诊漏诊率极高，多数患者长期接受反复侵入性手术治疗，病情迁延不愈。本文基于典型临床病例，系统阐述APRT缺乏症的发病机制、流行病学特征、2,8-DHA结石的特异性临床与影像学特点，总结该病的鉴别诊断要点、阶梯化治疗方案及长期防控策略，剖析当前临床诊疗盲区与误区，旨在提升临床对该罕见代谢性结石的识别能力，推动复发性泌尿系结石的病因精准诊疗，减少不必要的手术干预，改善患者远期预后。

1引言

泌尿系结石临床诊疗多聚焦于对症碎石、取石，常规治疗可快速解除尿路梗阻、缓解临床症状，但无法根除病因，这也是临床结石高复发率的核心原因。对于反复复发、双侧多发、年轻发病的疑难结石患者，多潜藏遗传性、代谢性基础疾病，其中APRT缺乏症是最易被忽