骨髓增殖性肿瘤的诊治.pptxVIP

骨髓增殖性肿瘤的诊治汇报人：血液科

目录疾病概述与分类体系病理机制与分子遗传学临床表现与诊断标准治疗策略与预后管疾病概述与分类体系01

骨髓增殖性肿瘤的定义克隆性增殖单一造血干细胞获得生长优势，形成异常克隆分化成熟障碍细胞增殖与分化失衡，外周血细胞数量异常增多进行性发展疾病可从慢性期进展为加速期或急变期疾病本质：介于良性增生与急性白血病之间的慢性恶性血液病

WHO分类体系类型主要特征预后特点真性红细胞增多症（PV）红细胞异常增殖为主进展缓慢，血栓风险高原发性血小板增多症（ET）血小板显著增多长期生存较好，出血血栓并存原发性骨髓纤维化（PMF）骨髓纤维化伴髓外造血预后较差，可转化为急性白血病慢性粒细胞白血病（CML）粒细胞异常增殖靶向治疗显著改善预后慢性中性粒细胞白血病（CNL）中性粒细胞持续增多罕见，预后不良

病理机制与分子遗传学02

核心驱动基因突变突变负荷与临床表型相关：JAK2V617F纯合突变患者红细胞增多更显著JAK-STAT信号通路异常激活是MPN发病的核心机制JAK2V617F突变约95%的PV患者携带50-60%的ET和PMF患者携带导致JAK2激酶持续活化CALR突变约25%的ET和PMF患者携带多为JAK2阴性病例预后相对较好MPL突变约5%的ET和PMF患者携带激活血小板生成素受体通路

分子遗传学检测策略检测方法选择实时荧光定量PCR检