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垂体柄中断综合征：临床特征剖析与基因深度解析

一、引言

1.1研究背景与意义

垂体柄中断综合征（PituitaryStalkInterruptionSyndrome，PSIS）是一种罕见的生殖、内分泌和神经系统疾病，其临床特点为垂体柄中断，进而导致垂体激素缺乏，使得下丘脑-垂体轴的功能严重受损。作为一种罕见的垂体先天发育异常性疾病，PSIS在新生儿中的发生率约为0.005‰，在生长激素缺乏儿童中约为6.8%。自1987年日本学者Fujisawa首次报道该病以来，随着医学影像学技术的不断发展，尤其是磁共振成像（MRI）在临床的广泛应用，对PSIS的认识和诊断有了