《儿童噬血细胞综合征诊疗｜血液儿科教案》.pptx

1疾病概述与发病机制演讲人2026-06-26

疾病概述与发病机制01治疗策略与分层管理02临床表现与规范诊断03预后与长期随访管理04目录

《儿童噬血细胞综合征诊疗｜血液儿科教案》

作为从事儿童血液临床工作十余年的医师，我经手过近百例儿童噬血细胞综合征（以下简称HLH）病例，深刻体会到：这一疾病起病隐匿、进展迅猛，早期误诊率高达40%以上，而规范诊疗可以让近70%的患儿获得长期生存，因此是血液儿科必须掌握的急重症核心内容。本次教案我将从疾病基础、临床诊断、治疗管理到预后随访逐层展开讲解，帮助大家建立完整的诊疗思维。

01ONE疾病概述与发病机制

疾病概述与发病机制HLH又称噬血细胞性淋巴组织细胞增生症，本质不是恶性肿瘤，而是一组以机体免疫调控异常、过度免疫激活诱发细胞因子风暴，最终导致多器官损伤的综合征，是儿童血液系统常见的急危重症。

1疾病分类根据病因不同，儿童HLH分为两大类，临床中我们需要首先明确分型以指导后续治疗：

1.1.1原发性HLH：包括家族性HLH（FHL）和原发性免疫缺陷相关HLH，多在婴幼儿期起病，由先天的基因缺陷导致免疫细胞功能异常，约占儿童HLH的25%左右，我曾接诊过1例3月龄起病的FHL患儿，生后不久就出现持续发热，基因检测提示PRF1基因纯合突变，属于典型的原发性HLH。

1.1.2获得性HLH：是儿童HLH的主要类型，约占75%，又