原创力文档病例报告-儿童系统性红斑狼疮合并法布里病1例
摘要
患儿，男，10岁9月龄，因“踝关节疼痛1个月余就诊于中
山大学附属第一医院。临床症状表现为“踝关节、右手中指关节疼痛，
伴足背皮肤瘀斑”。实验室检查示抗核抗体阳性(1:320),抗双
DNA抗体及抗Smith抗体阳性,补体C30.36g/L,C40.02g/L,尿
红细胞20个/ul,尿蛋白214mg/24h,全外显子基因测序提示GLA
基因(NM_000169.3)c.640-8010A半合子变异。-半乳糖昔酶A
活性1.31,脱乙酰基三己糖酰
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