家族性肝内胆汁淤积症诊疗专家共识（2026版）解读PPT课件.pptx

家族性肝内胆汁淤积症诊疗指南专家共识（2026版）深度解读主讲人：[填写您的姓名]日期：2026年6月

疾病概述：定义与分类核心定义：家族性肝内胆汁淤积症（FIC）是一组由编码胆汁形成和稳态相关蛋白的基因突变导致的、以肝内胆汁淤积为主要表现的常染色体隐性遗传病。这类疾病会干扰肝脏正常的胆汁分泌功能，进而引发一系列临床症状与病理改变。最严重亚型：进行性家族性肝内胆汁淤积症(PFIC)通常在婴幼儿期起病，以持续性、顽固性胆汁淤积为特征，病情进展迅速，若未及时干预，常可进展为肝纤维化、肝硬化，最终发展至终末期肝病，是儿童肝移植的重要病因之一。基因分型：基于致病基因突变位点经典分型包含FIC1型(A