原创力文档罕见病诊疗指南
一、罕见病诊疗核心原则概述
期症状演变急性发作慢性进展如急性卟啉病的间歇性腹痛伴神经症状家族史至少三代亲属患病情况隐性遗传需关注近亲婚配史环境暴露如有机溶剂接触史可能关联某些遗传性代谢病治疗反应如常规抗生素对戈谢病脾大无效提示非感染性病因体格检查需系统排查多器官受累证
罕见病是指患病率极低、临床认知度不足、诊疗难
度高的一类疾病，世界卫生组织（WH）O定义为患病人
群占比低于0.65‰-1‰的疾病，全球已确认约
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