皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病伴自发性脑出血的研究进展总结2026.pdfVIP

皮质下梗死伴臼质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病伴自发性脑出血

的研究进展总结2026

皮质下梗死伴白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral

autosomaldominantarteriopathywithsubcorticalinfarctsand

一

leukoencephalopathy,CADASIL)是种常见的遗传性脑小血管病

(cerebralsmallvesseldisease,CSVD)，由19号染色体NOTCH基因突

变所致[1]，其核心病理机制为NOTCH3蛋白胞外域或颗粒状嗜饿物质在

脑小动脉及毛细血管壁沉积导致血管结构重塑及非动脉硬化性非淀粉样

变的遗传性小血管病变[2-3]。CADASIL的典型临床表现包括先兆偏头痛、

反复缺血性卒中进行性认知功能减退及情绪障碍[4]。相较千缺血性卒中，

自发由部出血(intracerebralhemorrhage,CH)在CADASIIL患者中较为

少见其在亚洲CADASIL患者中的发生率为20.0%~30.0％远高千欧洲患