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儿童酪氨酸血症诊断考题及答案

一、选择题（每题5分，共30分）

1.以下哪项不是儿童酪氨酸血症的常见症状？（）

A.肝功能损害

B.低血糖

C.皮肤色素沉着

D.视力下降

2.酪氨酸血症的确诊主要依靠（）

A.临床表现

B.血液生化检查

C.基因检测

D.尿液检查

3.儿童酪氨酸血症的治疗方法不包括（）

A.饮食控制

B.药物治疗

C.手术治疗

D.输血治疗

4.以下哪种食物应严格限制儿童酪氨酸血症患者食用？（）

A.大米

B.鸡蛋

C.苹果

D.胡萝卜

5.酪氨酸血症患者可能出现的代谢异常是（）

A.糖代谢异常

B.脂代谢异常

C.氨基酸代谢异常

D.以上都是

6.对于疑似儿童酪氨酸血症的患者，首先应进行的检查是（）

A.血常规

B.血生化

C.凝血功能

D.甲状腺功能

二、填空题（每题4分，共20分）

1.儿童酪氨酸血症是由于体内缺乏______导致的代谢紊乱疾病。

2.酪氨酸血症可分为______、______和______三型。

3.酪氨酸血症患者的饮食应限制______的摄入。

4.治疗儿童酪氨酸血症常用的药物是______。

5.酪氨酸血症患者可能出现的并发症有______、______等。

三、简答题（每题15分，共30分）

1.简述儿童酪氨酸血症的诊断标准。

2.请