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2026年生物医学遗传学专业知识题

一、单选题（共10题，每题2分，共20分）

1.某家系中遗传性乳腺癌的发病呈现明显的母系遗传倾向，且与BRCA1基因突变高度相关。该基因的遗传方式属于？

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.X连锁显性遗传

2.在人类基因组中，与脆性X综合征密切相关的基因是？

A.FMR1

B.TP53

C.APC

D.BRCA2

3.以下哪种分子标记技术常用于单亲二体性（UniparentalDisomy,UPD）的检测？

A.RFLP（限制性片段长度多态性）

B.STR（短串联重复序列）

C.Karyotyping（核型分析）

D.FISH（荧光原位杂交）

4.线粒体遗传病的遗传特点是？

A.仅通过母系遗传

B.仅通过父系遗传

C.双亲均可传递

D.无性别差异

5.卡尼什-韦尔纳综合征（Carnegie-WernerSyndrome）的遗传机制主要是？

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常

C.线粒体DNA突变

D.X染色体失活

6.在遗传咨询中，用于评估遗传风险的主要工具是？

A.基因测序

B.家系分析

C.软件模拟

D.细胞培养

7.常染色体显性遗传病的发病率与？

A.父母的年龄无关

B.父