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医学遗传学试题及答案

说明：本试题贴合最新医学遗传学教学及临床考试趋势，涵盖基础理论与临床应用，题型全面，答案详细易懂，注重实用性和针对性，适用于医学类专业学生复习、考核使用。

一、名词解释（每题3分，共15分）

1.单基因遗传病

2.染色体核型分析

3.线粒体遗传病

4.遗传负荷

5.胚胎植入前遗传学诊断（PGT）

二、单项选择题（每题2分，共30分）

1.下列哪种遗传病属于常染色体隐性遗传（）

A.多指症B.苯丙酮尿症C.抗维生素D佝偻病D.红绿色盲

2.染色体数目异常中，21三体综合征的核型最常见的是（）

A.47，XX（XY），+21B.46，XX（XY），-21，+t（21；21）

C.45，XX（XY），-21D.47，XX（XY），-21

3.线粒体遗传病的遗传特点不包括（）

A.母系遗传B.异质性C.阈值效应D.父系遗传

4.下列哪种技术可用于单基因遗传病的分子诊断（）

A.染色体显带技术B.Sanger测序C.超声检查D.生化检测

5.红绿色盲的遗传方式是（）

A.常染色体显性遗传B.常染色体隐性遗传C.X连锁显性遗传D.X连锁隐性遗传

6.关于苯丙酮尿症的描述，错误的是（）

A.致病基因为PAH基因B.患者缺乏苯丙氨酸羟化酶

C.尿液中会出现苯丙酮酸，