尿素循环障碍.pptx

尿素循环障碍汇报人：医学遗传学教研室

目录尿素循环的生理基础病因与分型临床表现与诊断治疗策略预后与遗传咨询0102030405

尿素循环的生理基础01

尿素循环概述尿素循环是人体清除氨的主要代谢途径，发生在肝脏中核心功能氨的解毒将有毒的氨转化为无毒的尿素氮的排泄尿素通过肾脏排出体外代谢平衡维持血氨在安全范围内（正常值：15-45μmol/L）代谢场所线粒体和胞质两个区域，涉及5种核心酶和2种辅助因子

尿素循环的关键酶酶名称缩写细胞定位催化反应氨甲酰磷酸合成酶ICPSI线粒体氨+CO?→氨甲酰磷酸鸟氨酸氨甲酰转移酶OTC线粒体氨甲酰磷酸+鸟氨酸→瓜氨酸精氨酰琥珀酸合成酶ASS胞