代谢性疾病的酶替代治疗.pptxVIP

代谢性疾病的酶替代治疗汇报人：医学研究部

酶替代疗法概述酶替代疗法（ERT）是通过静脉注射等方式向患者补充功能性酶的医学治疗方法治疗原理补充外源性重组酶，替代体内缺陷或不足的酶，恢复正常代谢功能适用病种主要用于溶酶体贮积症，包括戈谢病、庞贝病、法布里病、黏多糖贮积症等治疗特点需定期给药，长期维持，无法根治但可显著改善症状技术演进聚乙二醇修饰技术提升酶稳定性磷酸化甘露糖修饰增强靶向性纳米载体与脂质体包裹提高递送效率

代谢性罕见病的病理基础代谢性罕见病的本质是基因-酶-代谢通路中的关键环节故障酶缺陷基因突变导致酶活性部分或完全丧失代谢通路的起始故障点底物蓄积无法降解的大分子在溶酶体内持续蓄积细胞内