甲状腺疾病的遗传学.pptx

甲状腺疾病的遗传学汇报人：医学遗传学教研室

目录甲状腺疾病遗传学基础自身免疫性甲状腺疾病的遗传机制甲状腺功能异常的遗传学甲状腺肿瘤的遗传学临床应用与遗传咨询0102030405

甲状腺疾病遗传学基础01

甲状腺的发育与遗传调控甲状腺发育涉及复杂的分子调控网络，多个转录因子协同作用决定腺体的正常形成发育异常的遗传基础：约80%的甲状腺发育不全病例可检测到相关基因突变或拷贝数变异NKX2-1（TTF-1）调控甲状腺特异性基因表达敲除导致甲状腺缺如PAX8参与滤泡细胞分化突变引起甲状腺发育不全FOXE1（TTF-2）调控甲状腺迁移突变导致异位甲状腺

甲状腺激素合成相关基因TPO甲状腺过氧化物酶催化碘