生长激素不敏感综合征.pptxVIP

生长激素不敏感综合征汇报人：内分泌科

目录疾病概述与分类体系病因机制与分子基础临床表现与特征识别诊断标准与鉴别诊断治疗策略与管理方案最新研究进展与展望010203040506

疾病概述与分类体系01

生长激素不敏感综合征概述350例全球已报告病例3:1男女发病比例常染色体隐性主要遗传模式定义与命名靶细胞对生长激素（GH）不敏感引起的矮小症，又称生长激素抵抗综合征（GHRS）典型代表Laron综合征（LS），由GHR基因突变导致的原发性GH不敏感病理特征血清GH水平正常或升高，但IGF-1显著降低，对外源性GH治疗抵抗

生长激素不敏感综合征分类体系遗传起源原发性GH不敏感GH受体缺陷细胞外突变、