CRISPR_Cas9基因编辑技术干预MYOC.pptxVIP

2026/06/27CRISPR/Cas9基因编辑技术干预MYOC汇报人：基因治疗研究团队

MYOC基因突变与遗传性青光眼疾病背景1.12亿人青光眼是全球第二大致盲性眼病，预计到2040年将影响超过1.12亿人原发性开角型青光眼（POAG）是最常见类型，MYOC基因突变是遗传性POAG最主要的病因致病机制MYOC突变导致肌球蛋白错误折叠，在内质网中异常积累引发内质网应激、小梁网细胞死亡增加房水流出阻力，导致眼内压升高临床挑战传统治疗方法主要针对降低眼压，无法从根本上解决MYOC突变引起的分子病理问题迫切需要能够直接纠正遗传缺陷的治疗策略

CRISPR/Cas9技术原理与发展源自细菌古菌适应性免疫机制gRNA+Cas9定位引导+精准切割精准识别编辑特定DNA序列靶向2012里程碑Doudna和Charpentier揭示生化原理获2020年诺贝尔化学奖2013突破张锋团队率先攻克哺乳动物细胞应用壁垒实现真核细胞基因编辑2024-2026进化碱基编辑、先导编辑等新型工具涌现显著降低脱靶效应，提升安全性高精度精准定位特定DNA序列，实现单碱基级编辑精度，大幅降低脱靶风险低成本·易操作实验流程简化，试剂成本仅为传统技术的1/10，普通实验室即可开展革命性希望为遗传病治疗开辟全新路径

非病毒递送系统的突破传统病毒载体的局限免疫原性风险插入突变可能性长期表达导致脱靶效应脂质复合物递送