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解析中国女性全基因组拷贝数变异与初潮年龄的内在联系

一、引言

1.1研究背景

初潮年龄，作为女性第一次月经来潮的时间点，是女性生殖健康的重要标志，对女性一生的健康有着深远影响。近年来，大量研究表明，初潮年龄与多种疾病的发生风险密切相关。例如，初潮年龄过早（如10岁前出现月经），女性未来患乳腺癌的风险会显著增加。这是因为过早的月经初潮意味着体内雌激素水平过早升高且暴露时间较长，长期刺激乳腺组织，容易引发细胞异常增殖，进而增加乳腺癌的发病几率。有研究指出，初潮年龄每提前1年，乳腺癌的发病风险约增加5%-10%。同时，初潮过早也与心血管疾病风险上升相关，可能机制包括早期雌激素暴露对