遗传性疾病临床检测关键技术及实验室质量控制培训班.docx

遗传性疾病临床检测关键技术及实验室质量控制培训班

如何借鉴美国临床遗传诊断实验室质量控制体系

以下哪个不能用来检测染色体微小缺失重复

答案:E:串联液相质谱分析

以下哪个不属于遗传变异

答案:A:SKY

以下哪个不符合遗传性线粒体疾病的诊断特点

答案:B:隔代遗传

以下哪个不属于细胞遗传诊断的方式

答案:D:NGS

以下哪个不属于分子遗传诊断的方式

答案:A:Karotyping

RNA-seq技术在未诊断罕见疑难病中的应用

黏多糖贮积症I型的致病基因IDUA，该病遗传方式为

答案:B:常染色体隐性遗传

下列哪种疾病是由（CAG）n动态突变引起的

答案:C:Huntington舞