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2026/06/27视网膜母细胞瘤汇报人：眼科科普团队

目录认识视网膜母细胞瘤病因与发病机制临床表现与分期诊断方法与流程治疗方案与选择预后与随访管理010203040506

认识视网膜母细胞瘤01

什么是视网膜母细胞瘤发病率范围约为1/15000至1/20000活产儿儿童眼内恶性肿瘤占比占儿童眼内恶性肿瘤的约3%发病年龄集中在5岁以下，高峰期为2至3岁性别差异无明显性别差异，男女发病率相近1/15000~1/20000活产儿发病率3%儿童眼内恶性肿瘤占比95%+早期发现治愈率恶性程度高，可危及生命，但早期发现治愈率可达95%以上

病因与发病机制02

RB1基因突变40%遗传型生殖细胞突变可遗传发病年龄较早，多为双眼发病，突变存在于生殖细胞中，可遗传给后代60%非遗传型体细胞突变不遗传发病年龄较晚，多为单眼发病，突变仅存在于体细胞中，不会遗传二次打击学说视网膜细胞需要两次基因突变才会发生恶变，遗传型患者第一次突变来自父母，第二次突变发生在视网膜细胞中RB1基因背景人类发现的第一个肿瘤抑制基因，具有里程碑意义视网膜母细胞瘤的发生与RB1基因突变密切相关

临床表现与分期03

典型临床表现早期症状隐匿，家长需高度警惕发现以上症状应立即就医检查白瞳症猫眼反射60%首发症状瞳孔区出现白色反光，是最常见的首发症状占比常见症状斜视肿瘤生长导致眼球位置或运动异常需警惕常见症状视力下降肿瘤影响视网膜功