高同型半胱氨酸血症诊疗用药指南.docxVIP

高同型半胱氨酸血症诊疗用药指南

1.定义与流行病学

1.1定义：血浆同型半胱氨酸（Hcy）是蛋氨酸代谢的中间产物，当代谢通路受阻时血浆Hcy水平异常升高，诊断为高同型半胱氨酸血症（HHcy）。依据空腹血浆Hcy水平分为3级：轻度（10-15μmol/L）、中度（15-30μmol/L）、重度（30μmol/L），正常参考值为10μmol/L（高效液相色谱法或酶循环法检测）。

1.2流行病学：国内成人HHcy患病率为27.5%，其中男性患病率（32.4%）高于女性（22.9%），北方地区（35.7%）显著高于南方地区（18.5%），差异与叶酸膳食摄入、基因多态性分布相关。绝经后女性患病率（28.1%）较绝经前（19.9%）升高，与雌激素下降导致的Hcy代谢能力降低有关。MTHFRC677T纯合突变在国内汉族人群中携带率约25%，该人群HHcy患病率是野生型的3-5倍。

2.诊断与分型

2.1诊断标准：需在严格控制检测条件下进行：①空腹8-12小时采血，检测前3天避免大量摄入高蛋白食物；②停用影响Hcy代谢的药物（如甲氨蝶呤、柳氮磺吡啶、口服避孕药）至少48小时；③采用高效液相色谱法、酶循环法检测，若首次检测Hcy≥10μmol/L，需间隔2-4周复查，两次均升高即可确诊。

2.2分型诊断：通过检测血清叶酸、维生素B6、维生素B12水平及MTHFR、MTRR基因多态性，明