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无创产前检测汇报人：产前诊断中心

目录无创产前检测技术原理临床应用与适应症检测流程与质量控制临床价值与局限性未来发展趋势0102030405

无创产前检测技术原理01

游离DNA的发现与特征1997年，香港中文大学卢煜明教授首次在孕妇血浆中检测到胎儿游离DNA，开创了无创产前检测的新纪元游离DNA的核心特征来源主要来自胎盘滋养层细胞凋亡，少量来自母体自身细胞片段大小胎儿游离DNA平均长度约143bp，母体来源DNA约166bp浓度变化孕早期占母体血浆游离DNA总量的10%-15%，孕晚期可达20%-30%清除速度分娩后2小时内快速清除，不会影响再次妊娠的检测结果技术突破意义无需侵入性操作即可获取胎儿遗传信息分娩后2小时内快速清除，不影响再次妊娠检测

检测技术平台与方法全基因组测序对全基因组范围进行测序，覆盖范围广目标区域测序针对特定染色体区域进行深度测序，成本较低单核苷酸多态性分析通过SNP位点进行染色体倍性判断基于芯片的数字化分析检测速度较快特定染色体异常筛查适用于特定染色体异常的筛查核心原理通过统计胎儿游离DNA在特定染色体上的分布偏差，判断染色体数目异常

临床应用与适应症02

主要检测目标疾病99%21三体综合征发生率约1/70097%18三体综合征发生率约1/500090%13三体综合征发生率约1/16000扩展检测范围性染色体异常：特纳综合征、克氏综合征等基因组微缺失/微