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2026年产前诊断技术试题及答案全新版

一、单项选择题（共20题，每题1分，共20分）

1.依据《产前诊断技术管理办法（2025修订版）》，下列不属于产前诊断适用对象的是（）

A.孕12周母体血清学筛查提示21-三体高风险（风险值1:120）

B.孕3周时不慎服用X级抗病毒药物利巴韦林

C.37岁低龄初产妇，无家族遗传病史及不良妊娠史

D.前次妊娠分娩18-三体综合征患儿

参考答案：C。解析：修订版管理办法将高龄孕妇界定标准调整为预产期年龄≥38岁，37岁无高危因素孕妇不属于必须产前诊断对象，可先行无创产前基因检测。

2.下列关于染色体微阵列分析（CMA）在产前诊断中应用的指征，说法错误的是（）

A.超声提示胎儿结构异常，核型分析正常时需进一步行CMA检测

B.夫妇一方为染色体平衡易位携带者，首选CMA作为产前诊断检测手段

C.胎儿核型提示标记染色体时，CMA可明确标记染色体的来源及片段含量

D.复发性流产患者流产物检测，CMA对染色体微缺失/微重复的检出率比传统核型高12%-15%

参考答案：B。解析：夫妇一方为染色体平衡易位携带者时，胎儿可能存在染色体片段的重复/缺失，需联合核型分析与CMA检测，单纯CMA无法检出平衡易位、倒位等染色体结构重排。

3.无创产前基因检测（NIPT）对21-三体的检出率及假阳性率分别为（）

A.≥95%，≤0.5%B