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2026年产前诊断技术应用试题及答案

一、单选题（每题1分，共30分）

1.按照2024年更新的《产前诊断技术管理规范》要求，血清学筛查提示21-三体高风险的孕妇，首选的产前诊断方案是（）

A.无创DNA检测（NIPT）

B.羊膜腔穿刺术染色体核型分析

C.超声结构筛查

D.母体外周血胎儿有核红细胞分离检测

答案：B

解析：血清学高风险孕妇侵入性产前诊断为首选方案，核型分析是染色体数目及大片段结构异常诊断金标准，NIPT仅为筛查类技术，不可作为高风险孕妇的最终诊断依据。

2.低深度全基因组测序（CNV-seq）在产前诊断中对100kb以上拷贝数变异的检测灵敏度为（）

A.95%

B.98%

C.≥99.5%

D.≥90%

答案：C

解析：2025年发布的《产前CNV-seq临床应用专家共识》明确，标准化操作下CNV-seq对100kb以上拷贝数变异的检测灵敏度≥99.5%，特异度≥99%。

3.羊膜腔穿刺术的最佳实施孕周是（）

A.11-13+6周

B.16-24周

C.24-28周

D.28周以后

答案：B

解析：该孕周羊水量充足、羊水中活细胞比例达20%-30%，培养成功率≥98%，流产风险低于0.1%，是操作安全性和检测准确性最优的窗口期。

4.以下哪项属于NIPTPlus的明确检测范围（）

A.染色体平衡易位

B.5Mb以