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2026年产前诊断技术试题及答案

一、单选题（共20题，每题1.5分，合计30分）

1.依据2025年版《产前诊断技术管理规范》，下列不属于产前诊断指征的是（）

A.孕妇预产期年龄37周岁

B.无创DNA检测提示18号染色体三体高风险

C.早孕期超声提示胎儿颈项透明层（NT）厚度2.1mm

D.夫妇一方为染色体平衡易位携带者

答案：C

解析：早孕期NT增厚的判定阈值为≥2.5mm，2.1mm属于正常范围，不属于必须产前诊断指征；预产期年龄≥35周岁、NIPT高风险、夫妇染色体结构异常均为明确产前诊断指征。

2.2026年临床常规应用的染色体微阵列分析（CMA）技术，对下列哪种异常的诊断效能最低（）

A.1Mb以上的染色体缺失/重复

B.单亲二倍体（UPD）

C.染色体平衡易位

D.三倍体

答案：C

解析：CMA基于基因组拷贝数变异检测原理，无法检测无拷贝数变化的染色体平衡易位；对1Mb以上CNV、单亲二倍体（需结合SNP阵列）、三倍体的诊断符合率均≥95%。

3.针对脊髓性肌萎缩症（SMA）的产前诊断，若夫妇双方均为SMN1基因外显子7缺失携带者，胎儿患病的概率是（）

A.25%B.50%C.75%D.100%

答案：A

解析：SMA为常染色体隐性遗传病，父母均为携带者时，子代纯合缺失的概率为25%，携带者概率50%，完全正常概