线粒体疾病遗传探讨.pptVIP

第5章线粒体遗传病

（Diseaseofmitochondrialinheritance);本章重点;第3页;1894年，德国Altmann首次发觉线绿体，并命名为bioblast;1897年，Benda正式命名为mitochondrion(线粒体);1963年，Nass在鸡胚中发觉线粒体中存在DNA;第一节线粒体DNA的结构特点与遗传特征;25号染色体;每个正常人的细胞内约有几百到几千个线粒体

每个线粒体内约有2－10mtDNA拷贝

;人mtDNA是一种长为16,569bp的双链闭合环状分子，外环含G较多，称重链(H链)，内环含C较多，称轻链(L链)。;mtDNA结构紧凑，没有内含子，唯一的非编码区是D环区，长1,122bp左右。;线粒体的H链是12种多肽链、12SrRNA、16SrRNA和14种tRNA的转录模板，L链是1种多肽链和8种tRNA转录的模板。;mtDNA与nDNA不同

1.其分子上无核苷酸结合蛋白，缺乏组蛋白的保护;

2.线粒体内无DNA损伤修复系统，mtDNA易发生突变并容易得到保存;

3.每个线粒体内含有2～10个拷贝的mtDNA分子;

4.每个细胞可含有数千个mtDNA分子。;D环复制（取代环复制）：不对称复制。

特点：两条链的复制起点不在同一点上，一条链先复制，另一条链保持单链而被取代；当一条链复制到一定程度时才暴露