医学遗传学试题及答案
一、单项选择题(每题2分,共30分)
1.以下哪种疾病属于常染色体隐性遗传病?
A.多指(趾)症
B.白化病
C.抗维生素D佝偻病
D.红绿色盲
2.一对表型正常的夫妇生育了一个患有苯丙酮尿症(PKU)的儿子,他们再次生育时,子代患病的概率是?
A.1/2
B.1/4
C.1/8
D.1/16
3.脆性X综合征的致病机制是?
A.点突变
B.染色体缺失
C.动态突变(三核苷酸重复扩增)
D.染色体倒位
4.线粒体DNA(mtDNA)的遗传特点不包括?
A.母系遗传
B.阈值
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