华氏巨球蛋白血症诊治新进展.pptVIP

昆山市第三人民医院血液科

吴得红;是伴有单克隆IgM的LPL（骨髓浸润）

最早于1944年由Waldenstrom描述,故又称Waldenstrom巨球蛋白血症；

主要表现包括：贫血、血小板减少、脾大、淋巴结肿大以及少见的高粘滞血症。

主要体征：肝大、脾大、以及淋巴结肿大分别20%、15%、15%。

最常见的临床表现为正细胞贫血所致的乏力。;有许多无症状的WM其实是进展期的IgM型MGUS;

免疫表型为CD25CD22弱表达的活化的B细胞表型;

临床困扰临床医生的是IgM相关的周围神经病变(CIDP);神经病变也应考虑到IgM单克隆蛋白所致的淀粉样变性，特别是λ轻链型,小样本研究显示Flu及R能显著改善神经症状及电生理方面；

但美罗华对于结外病变患者疗效有限，而核苷类似物药物对于结外受累患者能显著改善预后

;首选是患者的临床表现，如鼻出血、淋巴结肿大、贫血、血小板减少以及血沉增快等等；

骨髓及淋巴结中存在分化成熟的B细胞浸润;

免疫表型泛B细胞标记，以及CD3-、CD103-。

遗传学上：6q-占42%；6q-、11q-以及+4患者预后差

分子学：MYD88L625P点突变（测序及PCR方法检测）；另30%WM存在CXC4突变，（对ibrutinib和everolimus耐药）;

;另外单克隆IgM可见于50岁以上老年人，占1/600，而WM人群发病率为5.5/100万