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产前诊断临床考试试题及答案2026年版

一、单项选择题（每题1分，共20分）

1.关于胎儿非整倍体筛查，以下说法正确的是：

A.孕早期联合筛查（血清学+PAPP-A+NT）对21-三体的检出率高于孕中期四联筛查

B.无创产前检测（NIPT）基于母体血浆中的胎儿有核红细胞进行DNA分析

C.孕妇年龄是独立的筛查指标，35岁及以上孕妇必须直接进行介入性产前诊断

D.超声软指标如NT增厚、鼻骨缺失等，其特异性高，假阳性率低

答案：A

解析：孕早期联合筛查（妊娠相关血浆蛋白A、游离β-hCG及NT测量）对21-三体的检出率约85%-90%，而孕中期四联筛查约80%。B项错误，NIPT主要分析母血中的胎儿游离DNA（cffDNA），主要来源于胎盘滋养层细胞凋亡碎片。C项错误，年龄是高风险因素，但并非强制诊断指征，NIPT可作为高级筛查选择。D项错误，多数超声软指标特异性不高，常作为风险调整因子，而非确诊依据。

2.孕妇，32岁，孕12周，NT测量值为3.5mm。下一步最合理的处理是：

A.立即行绒毛穿刺取样（CVS）

B.建议行无创产前检测（NIPT）

C.告知无风险，常规产检

D.等待至孕中期行羊膜腔穿刺术

答案：B

解析：NT≥3.5mm属于显著增厚，胎儿染色体异常（如21、18、13-三体、特纳综合征等）、结构畸形（尤其是心脏畸形）及遗传综合征的风险显著增高。首选处