（2025）Silver-Russell综合征诊疗共识PPT课件.pptxVIP

Silver-Russell综合征诊疗共识（2025）

目录02诊断标准01概述03治疗原则04并发症管理05多学科协作06共识总结

概述01

疾病定义与核心特征Silver-Russell综合征的核心表现为宫内及出生后持续性生长障碍，典型病例出生体重低于同龄均值2个标准差以上，且出生后身高持续处于第三百分位以下。生长曲线呈现与遗传潜力不符的显著偏离，常伴随骨龄延迟。生长迟滞特征该病具有特征性面容（三角形脸、前额突出、小下颌）及躯体不对称表现（如肢体长度差异≥1cm）。约80%患者存在小指侧弯畸形，部分病例合并蓝巩膜、皮肤牛奶咖啡斑等次要体征，构成临床诊断的重要依据。特殊体征组合

国际发病率差异欧美国家报道的新生儿发病率为1/30,000至1/100,000，亚洲地区数据有限但推测发病率相近。由于临床异质性和诊断标准差异，实际发病率可能存在低估，约40%病例通过分子检测确诊。流行病学数据概览性别与遗传模式男女发病率无显著差异，多数为散发病例。约10%患者存在7号染色体母源单亲二体（mUPD7），5-10%病例与11p15.5印迹控制区甲基化异常相关，家族性遗传模式仅占极少数。中国诊疗现状2018年列入中国罕见病目录后诊断率提升，但缺乏全国性流行病学调查。临床观察显示肢体不对称体征在我国患者中更为显著，可能与基因型-表型相关性有关。

病因与发病机制简述主要致病机制涉及11p15.5区