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中国医科大学2026年7月考试《医学遗传学》考查课试题

考试时间：90分钟

满分：100分

适用对象：医学相关专业本科生

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注意事项：

1.请在答题纸指定位置填写姓名、学号。

2.所有答案请书写在答题纸指定区域内，超出区域的答案无效。

3.字迹工整，卷面整洁。

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一、名词解释(每题3分，共15分)

1.核型

2.等位基因

3.遗传异质性

4.表观遗传学

5.携带者

二、简答题(每题10分，共40分)

1.简述染色体畸变的主要类型及其在临床上的常见例子。

2.请阐述单基因遗传病的主要遗传方式，并各举一种代表性疾病。

3.什么是多基因遗传病？其发病有哪些特点？

4.简述分子诊断技术在医学遗传学领域的主要应用。

三、论述题(每题15分，共30分)

1.论述基因编辑技术（如CRISPR-Cas9）在医学遗传学领域的应用前景与伦理挑战。

2.结合你所学的知识，论述遗传咨询的主要步骤、对象及意义。

四、案例分析题(15分)

一对表型正常的夫妇，育有一个男孩，经临床诊断为“进行性肌营养不良（Duchenne型）”。夫妻双方家族中均无类似疾病史。

请回答：

1.该疾病的遗传方式是什么？（3分）

2.请分析该患儿发病的可能原因。（4分）

3.若该夫妇计划再次生育，他们生育患病孩子的风险是多少？（4分）

4.