转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识PPT课件.pptxVIP

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多学科协作筛查与诊断路径专家共识精准筛查与协作诊疗指南

目录第一章第二章第三章ATTR疾病概述流行病学与分型高危临床情景识别

目录第四章第五章第六章筛查与诊断方法多学科协作路径共识亮点与临床实践

ATTR疾病概述1.

定义与病理机制TTR蛋白异常折叠与沉积：转甲状腺素蛋白（TTR）因基因突变或衰老导致四聚体解离，单体错误折叠形成β片层淀粉样纤维，沉积于心肌、周围神经等组织，引发不可逆损伤。分型与遗传特征：遗传型（ATTRm）由TTR基因突变（如Val50Met）引起，呈常染色体显性遗传；野生型（ATTRwt）与年龄相关，多见于50岁以上男性。病理生理核心：淀粉样沉积破坏组织结构，如心肌间质纤维化导致心室壁增厚，周围神经髓鞘损伤引发感觉运动障碍。

心肌病变：射血分数保留性心衰（HFpEF）、心室壁增厚（≥12mm）、心律失常（室性早搏发生率3倍于普通心衰）。影像学特征：心脏磁共振（CMR）显示晚期钆增强，骨闪烁显像（99Tcm-PYP）心肌摄取≥2级。周围神经病变：对称性感觉异常（肢端麻木）、肌力下降，50%患者伴腕管综合征（早于心脏症状10-15年）。自主神经功能障碍：体位性低血压、胃肠动力紊乱（便秘/腹泻交替）。肾脏：蛋白尿、肾功能不全，需与AL型淀粉样变鉴别。消化系统：巨舌、肝脾肿大，直肠黏膜活检可辅助诊断。心脏受累：神经系统受累：其他器官损害：临床表现