（2026年）儿科学噬血细胞性淋巴组织细胞增生症PPT课件.pptxVIP

儿科学噬血细胞性淋巴组织细胞增生症儿童罕见病的诊疗新进展

目录第一章第二章第三章疾病概述临床表现与诊断治疗方法

目录第四章第五章第六章预后与管理诊断进展研究展望

疾病概述1.

定义与病理机制免疫系统过度活化综合征：噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（HLH）是一种由遗传性或获得性免疫调节异常引发的致命性炎症反应综合征，特征为T淋巴细胞和巨噬细胞过度活化，导致细胞因子风暴及多器官损伤。核心病理机制：NK细胞和细胞毒性T淋巴细胞（CTLs）功能缺陷，无法清除活化的巨噬细胞，导致IFN-γ等炎性因子大量释放，引发全身性噬血现象及组织损伤。关键病理表现：骨髓、肝脾等组织中可见噬血现象（巨噬细胞吞噬红细胞、血小板等），伴随铁蛋白、甘油三酯显著升高及纤维蛋白原降低。

遗传与继发类型HLH根据病因可分为原发性（遗传性）和继发性（获得性），两者在发病机制和治疗策略上存在显著差异。

原发性HLH：常由PRF1、UNC13D等基因突变导致，影响穿孔素依赖的细胞毒功能，多见于婴幼儿，需通过造血干细胞移植根治。包括家族性HLH（FHL）及伴随免疫缺陷的综合征（如Griscelli综合征）。遗传与继发类型

继发性HLH：由感染（如EB病毒）、恶性肿瘤（如淋巴瘤）、自身免疫病（如幼年特发性关节炎）等触发，需针对原发病治疗。巨噬细胞活化综合征（MAS）是继发性HLH的特殊亚型，与风湿性疾病密切相关。遗传与继发类型

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