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2025ERS/ATS指南：原发纤毛运动障碍的诊断

目录02临床表现与识别01疾病概述03诊断标准核心要素04关键诊断技术05诊断流程与结果解读06确诊后管理与建议

疾病概述01

PCD定义与病理基础多系统受累病理改变不仅影响呼吸道纤毛，还可波及精子鞭毛、输卵管纤毛及脑室管膜纤毛，导致呼吸、生殖及神经系统等多器官功能障碍。能量代谢失衡最新研究发现AK8基因突变可通过破坏腺苷酸激酶介导的能量稳态，导致纤毛出现旋转样摆动等异常运动模式，即使在没有典型超微结构异常的情况下仍可致病。纤毛结构异常原发性纤毛运动障碍（PCD）是由运动纤毛超微结构缺陷或功能异常引起的遗传性疾病，常见缺陷包括动力臂缺失、微