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黏多糖贮积症诊疗标准（2025版）

1范围

本标准规定了黏多糖贮积症（Mucopolysaccharidosis,MPS）的术语定义、分型、临床表现、辅助检查、诊断、鉴别诊断、治疗、随访管理与预防要求，适用于各级医疗机构儿科、内分泌与代谢科、医学遗传科、风湿免疫科、骨科、神经内科等医务人员对黏多糖贮积症的诊断、治疗与管理，也适用于出生缺陷防控领域的高危筛查与预防工作。

2术语和定义

黏多糖贮积症是一组由于溶酶体中参与糖胺聚糖（原称黏多糖，Glycosaminoglycan,GAG）降解的酶缺陷，导致GAG无法完全分解代谢，在溶酶体、组织器官中异常贮积，引发进行性多器官多系统损害的遗传性溶酶体贮积病，除MPSⅡ型为X连锁隐性遗传外，其余分型均为常染色体隐性遗传。

3分型与流行病学

3.1分型

目前已明确识别的MPS共分为7种主要类型，根据缺陷酶不同可进一步分为11种亚型，各型核心特征如下：①MPSⅠ型：分为Hurler重型、Hurler-Scheie中间型、Scheie轻型，缺陷酶为α-L-艾杜糖苷酶；②MPSⅡ型（亨特综合征）：分为重型、轻型，缺陷酶为艾杜糖-2-硫酸酯酶；③MPSⅢ型（Sanfilippo综合征）：分为A、B、C、D4种亚型，分别对应磺酰胺酶、N-乙酰-α-D-氨基葡萄糖苷酶、乙酰辅酶A：α-氨基葡萄糖苷N-乙酰转移酶、N-乙酰氨基葡萄糖-6-硫酸酯