耳科与遗传病.pptxVIP

耳科与遗传病汇报人：耳鼻喉科

目录遗传性耳聋概述常见遗传性耳聋类型分子诊断技术进展临床诊疗策略遗传咨询与预防0102030405

遗传性耳聋概述01

遗传性耳聋的定义与流行病学遗传性耳聋是由基因突变导致的听力障碍，可表现为综合征型或非综合征型60%发病率先天性重度耳聋中约60%由遗传因素引起4种遗传方式隐性80%·显性15%X连锁2%·线粒体1%30%综合征型比例约30%的遗传性耳聋伴有其他系统异常临床意义早期识别遗传病因对精准诊疗和家族遗传咨询至关重要

遗传性耳聋的分子机制不同基因突变可呈现相似表型，同一基因突变可呈现不同表型结构蛋白异常GJB2基因编码连接蛋白26，突变导致细胞间通讯障碍离子通道病KCNQ4、SLC26A4基因突变影响内耳离子稳态毛细胞功能障碍MYO7A、CDH23影响毛细胞机械电转导线粒体功能障碍MT-RNR1、MT-TS1突变影响能量代谢

常见遗传性耳聋类型02

GJB2相关耳聋50%遗传性耳聋占比GJB2基因全球最常见的非综合征型遗传性耳聋致病基因AR常染色体隐性遗传No.1全球最常见耳聋致病基因临床特征遗传方式常染色体隐性遗传听力表型先天性、双侧对称性感音神经性聋，程度从轻度到极重度不等高频突变位点中国人群以c.235delC最常见，其次为c.299_300delAT诊疗要点基因检测可明确诊断，指导干预时机选择人工耳蜗植入效果良好，术后康复需个体