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2026年遗传疾病诊断与治疗方法考试题

一、单选题（每题2分，共20题）

1.以下哪种遗传病的致病基因位于X染色体长臂？

A.杜氏肌营养不良

B.血友病B

C.染色体Turner综合征

D.地中海贫血

答案：A

解析：杜氏肌营养不良（DMD）的致病基因位于X染色体长臂（Xp21.1），是单基因遗传病中常见的X连锁隐性遗传。血友病B的致病基因位于X染色体长臂（Xq28），但属于X连锁隐性遗传；染色体Turner综合征是X染色体数目异常（45,X）；地中海贫血属于常染色体隐性遗传。

2.常用于检测染色体非整倍性的技术是？

A.基因测序

B.FISH（荧光原位杂交）

C.Karyotyping（核型分析）

D.Sanger测序

答案：C

解析：核型分析（Karyotyping）通过显微镜观察染色体形态和数目，可检测非整倍性（如唐氏综合征的47,XX,+21）。FISH可检测特定基因或染色体片段，但主要用于定位而非全面筛查；基因测序和Sanger测序用于检测基因序列变异。

3.苯丙酮尿症（PKU）患者体内哪种物质代谢障碍？

A.色氨酸

B.脯氨酸

C.苯丙氨酸

D.亮氨酸

答案：C

解析：PKU是由于苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷，导致苯丙氨酸代谢障碍，体内苯丙氨酸蓄积。色氨酸代谢障碍与色氨酸尿症相关；脯氨酸和亮氨