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新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症汇报人：儿科健康宣教组

目录什么是G6PD缺乏症新生儿筛查与诊断日常护理与预防常见问题解什么是G6PD缺乏症01

G6PD缺乏症的基本概念G6PD缺乏症是一种遗传性代谢疾病，因体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶导致核心机制红细胞保护酶溶血性贫血G6PD是红细胞内重要的保护酶，帮助红细胞抵抗氧化损伤酶活性降低时，红细胞容易破裂，引发溶血性贫血疾病特点全球最常见性别差异显著地域分布全球最常见的酶缺乏症之一男性发病率显著高于女性中国南方地区为高发区域

遗传规律与发病原因X染色体定位致病基因位于X染色体上，属于X连锁遗传模式，这是该疾病遗传特征的核心基础男性易发病(XY)男性仅有一条X染色体，只需一个致病基因即可发病，故发病率显著更高女性多为携带者(XX)女性有两条X染色体，需两个致病基因才发病，故多为携带者，发病率较低地域分布特征广东、广西、海南等南方省份为高发地区，与当地人群基因频率分布密切相关，呈现显著的地域聚集性家族遗传倾向有家族病史的新生儿需重点筛查，家族史是重要的风险预警指标，建议产前及新生儿期主动检测性别差异显著男性婴儿发病率约为女性的3-5倍，X连锁隐性遗传模式决定了男性更高的疾病易感性临床筛查警示南方地区男性新生儿应作为重点筛查人群，早期识别可及时规避诱因、预防急性溶血危象发生

新生儿筛查与诊断02

新生儿筛查的重要性新生